Investigação etiológica nas situações de deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento

Débora Gusmão Melo, Rui Fernando Pilotto, Stephania Araújo Rodrigues, Lucimar Retto da Silva de Avó, Carla Maria Ramos Germano

Resumo


Objetivos: Examinar estudos sobre diagnóstico etiológico nas situações de deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, racionalizando o processo de investigação causal em um fluxograma aplicável na prática clínica. Método: Revisão não sistemática da literatura nas bases de dados PubMed e SciELO, sem restrições de tempo ou idioma, com seleção de artigos relevantes, análise crítica e síntese dos resultados. Resultados: Causas ambientais de deficiência devem ser consideradas na história clínica, identificando-se fatores de risco pré, peri e pós-natais. A história familiar e os exames físico, dismorfológico e neurológico podem sugerir a etiologia e orientar a investigação. Para investigar causas genéticas, a análise cromossômica por microarray é indicada como teste de primeira linha, associada à pesquisa de erros inatos do metabolismo e à testagem para síndrome do X-frágil. Exames de neuroimagem são importantes em pacientes selecionados, assim como a investigação de outros genes localizados no cromossomo X. Há uma discussão emergente sobre o papel do sequenciamento completo do exoma nessa investigação. Conclusões: A frequência de definição etiológica tem aumentado com a incorporação de novas tecnologias genéticas na investigação da deficiência intelectual. Afora a investigação etiológica, a abordagem clínica deve considerar diferentes demandas e permitir a construção de um plano terapêutico individualizado.

 


Palavras-chave


Deficiência Intelectual; Deficiências do desenvolvimento; Diagnóstico; Etiologia; Testes Genéticos; Aconselhamento Genético.

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DOI: http://dx.doi.org/10.18316/sdh.v6i3.4217

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e-ISSN: 2317-8582

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