Investigação etiológica nas situações de deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento
DOI:
https://doi.org/10.18316/sdh.v6i3.4217Palavras-chave:
Deficiência Intelectual, Deficiências do desenvolvimento, Diagnóstico, Etiologia, Testes Genéticos, Aconselhamento GenéticoResumo
Objetivos: Examinar estudos sobre diagnóstico etiológico nas situações de deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, racionalizando o processo de investigação causal em um fluxograma aplicável na prática clínica.
Método: Revisão não sistemática da literatura nas bases de dados PubMed e SciELO, sem restrições de tempo ou idioma, com seleção de artigos relevantes, análise crítica e síntese dos resultados.
Resultados: Causas ambientais de deficiência devem ser consideradas na história clínica, identificando-se fatores de risco pré, peri e pós-natais. A história familiar e os exames físico, dismorfológico e neurológico podem sugerir a etiologia e orientar a investigação. Para investigar causas genéticas, a análise cromossômica por microarray é indicada como teste de primeira linha, associada à pesquisa de erros inatos do metabolismo e à testagem para síndrome do X-frágil. Exames de neuroimagem são importantes em pacientes selecionados, assim como a investigação de outros genes localizados no cromossomo X. Há uma discussão emergente sobre o papel do sequenciamento completo do exoma nessa investigação.
Conclusões: A frequência de definição etiológica tem aumentado com a incorporação de novas tecnologias genéticas na investigação da deficiência intelectual. Afora a investigação etiológica, a abordagem clínica deve considerar diferentes demandas e permitir a construção de um plano terapêutico individualizado.
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