Etiological investigation in situations of intellectual disability or global developmental delay

Authors

  • Débora Gusmão Melo Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil. http://orcid.org/0000-0001-7005-3544
  • Rui Fernando Pilotto Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná (UFPR). Paraná, Curitiba, Brasil.
  • Stephania Araújo Rodrigues Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.
  • Lucimar Retto da Silva de Avó Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.
  • Carla Maria Ramos Germano Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.18316/sdh.v6i3.4217

Keywords:

Intellectual Deficiency, Developmental Disabilities, Diagnosis, Etiology, Genetic Testing, Genetic Counseling

Abstract

Objectives: We aimed to analyze studies about the etiological diagnosis of intellectual disability or global developmental delay, organizing the process of causal investigation in a flowchart suitable to the clinical practice.

Methods: A non-systematic literature review was conducted on PubMed and SciELO databases, without data or language filters. The relevant articles were selected, critically analyzed and their results synthesized.

Results: Environmental causes of disability should be considered in the clinical history, with identification of pre, peri and postnatal risk factors. Family history and physical, dysmorphological and neurological findings may suggest the etiology and guide the investigation. To investigate genetic causes, chromosomal microarray analysis is indicated as a first-line test, along with the searching for inborn errors of metabolism and X-fragile syndrome. Neuroimaging is important in selected patients, as well as the investigation of other X-linked genes. There is an emerging discussion about the role of complete exome sequencing in this investigation.

Conclusions: The frequency of etiological definition has increased with the incorporation of new genetic technologies to the investigation of intellectual disability. In addition to etiological investigation, the clinical approach should address the multiple demands and allow the development of an individualized therapeutic plan.

Author Biographies

Débora Gusmão Melo, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

É graduada em Medicina pela Universidade Federal de Sergipe (1991 a 1997), fez residência (1997 a 2000) em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), mestrado (2000 a 2002) e doutorado (2002 a 2006) em Ciências Biológicas (Genética) no Departamento de Genética da FMRP-USP. Desde 2006 é professora na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), tendo participado da criação do Departamento de Medicina da UFSCar. Atualmente é Professora Associada no Departamento de Medicina. Tem experiência em genética médica, atuando principalmente nas áreas de aconselhamento genético (diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas, defeitos congênitos e deficiência intelectual) e saúde pública (estudos epidemiológicos, de gestão e de educação em genética médica).

Rui Fernando Pilotto, Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná (UFPR). Paraná, Curitiba, Brasil.

Possui graduação em História Natural - Biologia pela Universidade Federal do Paraná (1969), graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná (1983), mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1973) e doutorado em Genetica pela Universidade Estadual de Campinas (1991). Atualmente é Professor Associado IV do Departamento de Genética do Setor de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Paraná. Professor e Coordenador das Disciplinas BG-020 Genética Médica - Optativa - Medicina; BG-033 Temas Especiais de Genética Aplicados à Psicologia - Optativa - Psicologia; BG-037 Genética e Evolução - Medicina - Obrigatória. Responsável pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas da UFPR. Diretor Científico da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), onde é realizado o Teste do Pezinho do Estado do Paraná. Coordenador Nacional de Prevenção e Saúde da Federação das Apaes do Estado do Paraná (2012-). Vice-Coordenador do Curso de Medicina da UFPR (2012-). Tem experiência na área de Genética Médica e Clínica, com ênfase no Aconselhamento Genético.

Stephania Araújo Rodrigues, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Atualmente é estudante de Medicina na Universidade Federal de São Carlos. Foi bolsista pelo Programa Jovens Talentos Para Ciência (CNPq), pelo qual desenvolveu projetos de pesquisa, ensino e extensão na área de Genética Médica. Foi integrante do Centro Acadêmico de Medicina Sérgio Arouca, órgão representativo dos estudantes da Medicina UFSCar, atuando como Coordenadora Financeira em 2012 e 2013 e como Coordenadora Geral em 2014. Hoje é bolsista pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) realizando pesquisa clínica-qualitativa na área de Saúde Pública.

Lucimar Retto da Silva de Avó, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Graduada em medicina pela Faculdade de Ciências Médicas de Santos (1983 -1988). Residência Médica em Anatomia Patológica pela Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina (1989 -1991). Mestre em Patologia (1995), pela Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina. Doutora em Ciências pelo Programa de Pós-graduação em Patologia da Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina (2013). Professora do Departamento de Medicina (DMed) da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), desde a implantação do Curso de Medicina em 2006. Chefe do Departamento de 02/01/2014 a 05/05/2015. Atualmente, Chefe do Serviço de Apoio Diagnóstico e Terapêutico (SADT) do Hospital Universitário da Universidade Federal de São Carlos HU - UFSCar/MEC/EBSERH.

Carla Maria Ramos Germano, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Graduação em Medicina pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (1987), Mestrado em Ciências Médicas pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (2002), Doutorado em Ciências Médicas pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (2006) e Pós-doutorado na Université Libre de Bruxelles (2009). Professora Associada da Universidade Federal de São Carlos. Atuação na área de Pediatria, com ênfase em Endocrinologia Pediátrica. Possui experiência em metodologias ativas de aprendizado.

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Published

2018-10-09

Issue

Vol. 6 No. 3 (2018)

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