A Família Diante de uma Síndrome Genética não Esclarecida: Revisão Sistemática da Literatura

Ingrid Cavanha Gabriel, Maíra Bonafé Sei

Resumo


Introdução: A ocorrência de uma alteração ou síndrome genética em um filho nunca é esperada por uma família. Tal descoberta implica em diversas mudanças, principalmente para os cuidadores. Objetivo: O objetivo deste estudo foi verificar, por meio de uma revisão sistemática da literatura, os aspectos envolvidos na família diante de uma síndrome ou alteração genética de crianças. Método: O estudo consiste em uma revisão sistemática da literatura sobre família e síndrome genética. As buscas foram realizadas nas bases de dados LILACS, SciELO e PePSIC. Foram empregadas seis combinações de termos em cada uma das bases: família AND doença genética; família AND síndrome rara; família AND doença rara; síndrome genética AND parentalidade; doença rara AND parentalidade e anomalia congênita AND família. Resultados: Foram encontrados 732 artigos, dos quais 11 foram selecionados após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Os artigos abordavam assuntos que foram agregados em duas categorias: trajetórias terapêuticas e busca por diagnósticos. Conclusões: Os artigos apontam que a criança com alteração ou síndrome genética traz impacto na família, principalmente no que diz respeito à busca por atendimentos especializados. Mostra-se necessário estudos que discorram sobre a dinâmica familiar, o exercício da parentalidade e aspectos emocionais e afetivos dos pais.


Palavras-chave


Genética Humana; Doenças Raras; Revisão Sistemática; Família; Cuidadores

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DOI: http://dx.doi.org/10.18316/sdh.v9i1.6538

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e-ISSN: 2317-8582

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