A Família Diante de uma Síndrome Genética não Esclarecida: Revisão Sistemática da Literatura

Resumen

Introdução: A ocorrência de uma alteração ou síndrome genética em um filho nunca é esperada por uma família. Tal descoberta implica em diversas mudanças, principalmente para os cuidadores.

Objetivo: O objetivo deste estudo foi verificar, por meio de uma revisão sistemática da literatura, os aspectos envolvidos na família diante de uma síndrome ou alteração genética de crianças.

Método: O estudo consiste em uma revisão sistemática da literatura sobre família e síndrome genética. As buscas foram realizadas nas bases de dados LILACS, SciELO e PePSIC. Foram empregadas seis combinações de termos em cada uma das bases: família AND doença genética; família AND síndrome rara; família AND doença rara; síndrome genética AND parentalidade; doença rara AND parentalidade e anomalia congênita AND família.

Resultados: Foram encontrados 732 artigos, dos quais 11 foram selecionados após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Os artigos abordavam assuntos que foram agregados em duas categorias: trajetórias terapêuticas e busca por diagnósticos.

Conclusões: Os artigos apontam que a criança com alteração ou síndrome genética traz impacto na família, principalmente no que diz respeito à busca por atendimentos especializados. Mostra-se necessário estudos que discorram sobre a dinâmica familiar, o exercício da parentalidade e aspectos emocionais e afetivos dos pais.