Anormalidades cromossômicas identificadas em um serviço de genética médica do interior do Estado de São Paulo, Brasil

Ana Claudia Paesani Nascimento, Tatiane de Abreu, Érica Letícia Angelo Liberato, Thamires Rosa dos Santos, Heloisa Pastana Marsiglio, Débora Gusmão Melo

Resumo


Objetivos: Essa pesquisa objetivou determinar a frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, Brasil, e analisar os motivos de encaminhamento destes pacientes.

Métodos: Trata-se de estudo retrospectivo, de corte transversal e abordagem quantitativa. Foi realizada revisão dos mapas de atendimento de todos os 792 pacientes atendidos no Ambulatório entre junho de 2006 e dezembro de 2018, com identificação dos pacientes com anormalidades cromossômicas diagnosticadas pelo cariótipo convencional com bandeamento G.

Resultados: Anormalidades cromossômicas foram identificadas em 77 pacientes (9,7%). Cromossomopatias numéricas de autossomos ou cromossomos sexuais representaram 75,3% de todas as alterações (58/77). Cromossomopatias estruturais desequilibradas foram identificadas em seis pacientes (6/77; 7,8%) e cromossomopatias estruturais equilibradas em outros seis pacientes (6/77; 7,8%). Heteromorfismos cromossômicos foram encontrados em sete pacientes (7/77; 9,1%).

Conclusões: Nossos resultados apontam para frequência de cerca de 10% de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas pelo cariótipo convencional, no contexto de um ambulatório de genética médica geral. Os achados ressaltam a importância da investigação citogenética adequada para diagnóstico e aconselhamento genético familiar nas situações de defeitos congênitos, deficiência intelectual, baixa estatura patológica em meninas, amenorreia primária, infertilidade, abortamento de repetição e suspeita clínica de síndromes cromossômicas.


Palavras-chave


Anormalidades cromossômicas; Análise citogenética; Aconselhamento genético; Genética médica; Epidemiologia.

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DOI: http://dx.doi.org/10.18316/sdh.v9i3.7743

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