Anormalidades cromossômicas identificadas em um serviço de genética médica do interior do Estado de São Paulo, Brasil
DOI:
https://doi.org/10.18316/sdh.v9i3.7743Palavras-chave:
Anormalidades cromossômicas, Análise citogenética, Aconselhamento genético, Genética médica, EpidemiologiaResumo
Objetivos: Essa pesquisa objetivou determinar a frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, Brasil, e analisar os motivos de encaminhamento destes pacientes.
Métodos: Trata-se de estudo retrospectivo, de corte transversal e abordagem quantitativa. Foi realizada revisão dos mapas de atendimento de todos os 792 pacientes atendidos no Ambulatório entre junho de 2006 e dezembro de 2018, com identificação dos pacientes com anormalidades cromossômicas diagnosticadas pelo cariótipo convencional com bandeamento G.
Resultados: Anormalidades cromossômicas foram identificadas em 77 pacientes (9,7%). Cromossomopatias numéricas de autossomos ou cromossomos sexuais representaram 75,3% de todas as alterações (58/77). Cromossomopatias estruturais desequilibradas foram identificadas em seis pacientes (6/77; 7,8%) e cromossomopatias estruturais equilibradas em outros seis pacientes (6/77; 7,8%). Heteromorfismos cromossômicos foram encontrados em sete pacientes (7/77; 9,1%).
Conclusões: Nossos resultados apontam para frequência de cerca de 10% de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas pelo cariótipo convencional, no contexto de um ambulatório de genética médica geral. Os achados ressaltam a importância da investigação citogenética adequada para diagnóstico e aconselhamento genético familiar nas situações de defeitos congênitos, deficiência intelectual, baixa estatura patológica em meninas, amenorreia primária, infertilidade, abortamento de repetição e suspeita clínica de síndromes cromossômicas.
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