Anormalidades cromossômicas identificadas em um serviço de genética médica do interior do Estado de São Paulo, Brasil

Autores/as

  • Ana Claudia Paesani Nascimento Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.
  • Tatiane de Abreu Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil. http://orcid.org/0000-0003-2534-4064
  • Érica Letícia Angelo Liberato Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil. http://orcid.org/0000-0001-9459-3115
  • Thamires Rosa dos Santos Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.
  • Heloisa Pastana Marsiglio Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil. http://orcid.org/0000-0001-5566-5294
  • Débora Gusmão Melo Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil. http://orcid.org/0000-0001-7005-3544

DOI:

https://doi.org/10.18316/sdh.v9i3.7743

Palabras clave:

Anormalidades cromossômicas, Análise citogenética, Aconselhamento genético, Genética médica, Epidemiologia

Resumen

Objetivos: Essa pesquisa objetivou determinar a frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, Brasil, e analisar os motivos de encaminhamento destes pacientes.

Métodos: Trata-se de estudo retrospectivo, de corte transversal e abordagem quantitativa. Foi realizada revisão dos mapas de atendimento de todos os 792 pacientes atendidos no Ambulatório entre junho de 2006 e dezembro de 2018, com identificação dos pacientes com anormalidades cromossômicas diagnosticadas pelo cariótipo convencional com bandeamento G.

Resultados: Anormalidades cromossômicas foram identificadas em 77 pacientes (9,7%). Cromossomopatias numéricas de autossomos ou cromossomos sexuais representaram 75,3% de todas as alterações (58/77). Cromossomopatias estruturais desequilibradas foram identificadas em seis pacientes (6/77; 7,8%) e cromossomopatias estruturais equilibradas em outros seis pacientes (6/77; 7,8%). Heteromorfismos cromossômicos foram encontrados em sete pacientes (7/77; 9,1%).

Conclusões: Nossos resultados apontam para frequência de cerca de 10% de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas pelo cariótipo convencional, no contexto de um ambulatório de genética médica geral. Os achados ressaltam a importância da investigação citogenética adequada para diagnóstico e aconselhamento genético familiar nas situações de defeitos congênitos, deficiência intelectual, baixa estatura patológica em meninas, amenorreia primária, infertilidade, abortamento de repetição e suspeita clínica de síndromes cromossômicas.

Biografía del autor/a

Ana Claudia Paesani Nascimento, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Estudante do curso de graduação em Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Tatiane de Abreu, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Estudante do curso de graduação em Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Érica Letícia Angelo Liberato, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Estudante do curso de graduação em Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Thamires Rosa dos Santos, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Estudante do curso de graduação em Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Heloisa Pastana Marsiglio, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

Estudante do curso de graduação em Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Débora Gusmão Melo, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). São Carlos, São Paulo, Brasil.

É graduada em Medicina pela Universidade Federal de Sergipe (1991 a 1997), fez residência (1997 a 2000) em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), mestrado (2000 a 2002) e doutorado (2002 a 2006) em Ciências Biológicas (Genética) no Departamento de Genética da FMRP-USP. Desde 2006 é professora na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) em regime de dedicação exclusiva, tendo participado da fundação do Departamento de Medicina da UFSCar. Em 2011 fez estágio pós-doutoral no UnIGENe, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Portugal. Atualmente é professora associada no Departamento de Medicina da UFSCar e orientadora permanente no Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da UFSCar, que possui os cursos de mestrado e doutorado em Ciências da Saúde. Atua nas áreas de genética clínica, genética comunitária e aconselhamento genético. Desenvolve pesquisas com métodos qualitativos e/ou quantitativos sobre os seguintes temas: diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas, defeitos congênitos e deficiência intelectual, aconselhamento genético e saúde pública (estudos epidemiológicos, de gestão e de educação em genética médica).

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Publicado

2021-11-08

Número

Vol. 9 Núm. 3 (2021)

Sección

Artigos Originais

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